La visita de la pequeña al Real Betis busca dar visibilidad a una enfermedad poco conocida para apoyar la investigación.
Carla, tiene seis años y con 14
meses le diagnosticaron síndrome de Angelman, un severo trastorno neurológico,
de origen genético, muy poco común y que hoy por hoy no tiene cura. Esta semana
ha podido visitar el Estadio La Cartuja donde juega actualmente el Real Betis
Balompié, conociendo los entresijos del recinto y pudiendo pisar el césped en
el que juegan sus ídolos.
Una visita que, además de haber
alegrado tanto a ella cómo a sus familiares el día, tiene como objetivo dar
visibilidad a esta dura enfermedad que poca gente conoce, debido a los pocos
casos que existen.
La pequeña onubense, natural de
Islantilla, pudo disfrutar de una agradable jornada junto a Rafael Gordillo,
presidente de la Fundación, y su familia. Todos unidos por una misma razón,
apoyo a ella y a todos los diagnosticados con esta enfermedad, consiguieron que
la mañana estuviera cargada de diversión, emoción y sentimiento.
El síndrome de Angelman, es un
trastorno que afecta al cromosoma 15 y que impacta en el habla, desarrollo
motor, capacidad intelectual, sueño y comportamiento. Al ser relativamente
joven, no es fácil calcular la incidencia, pero parece ser que se sitúa entre
1/12.000 y 1/24.000 nacidos y afecta por igual a hombres y a mujeres. Hoy en
día no tiene cura y la única solución que existe son unas terapias que le
ayudan a mejorar en algunas facetas de esta enfermedad.
De hecho, gracias a estas
terapias, Carla ha aprendido a caminar, algo que los médicos preveían imposible
cuando le diagnosticaron la enfermedad. “Nos dijeron que no iba a poder
caminar”, expresaba Domingo, padre de Carla, con optimismo e ilusión.
Algo que llama la atención es el
inmenso desconocimiento alrededor de esta enfermedad, esto provoca que esté
infradiagnosticada en España y que sea aún más difícil de tratar en hospitales
o unidades que no sean específicas. En Andalucía apenas existen unidades
monográficas dedicadas a este síndrome.
La Fundación ASA tiene como
objetivo facilitar la comunicación entre las familias dando soporte,
asesoramiento e información, profundizar en el conocimiento del SA estimulando
la investigación a todos los niveles y conseguir una mayor calidad de vida para
las personas afectadas. “Esta asociación nos ha ayudado muchísimo”, confesaba
su padre.
Iniciativas como la visita de
Carla al Real Betis supone una oportunidad clave para dar visibilidad al
síndrome de Angelman y conseguir el apoyo necesario para continuar con las
investigaciones necesarias para, algún día, lograr la tan ansiada cura. Mientras
tanto, ejemplos como el de Carla, con su sonrisa infinita, a la que le dijeron
que no iba a caminar nunca más, dan esperanza a todas las familias que por
momentos la han perdido.